最近科学家进一步厘清日本人的起源，挑战长期以来被奉为圭臬的「双祖先」模型，研究发现日本的人基因除了在列岛生活数千年的绳文狩猎采集者，以及后来从东亚迁徙而来，并将水稻种植和新技术带到日本的汉人移民之外，还有东亚的虾夷人，反映日本的基因，比原本预期的要更多元。

日本横滨理研综合医学科学中心的研究人员，为了探讨日本人的遗传历史，分析从北海道到冲绳七个地区采集的 DNA 样本。研究团队对来自日本各地的 3,200 多人进行全基因组定序，该计画也是至今针对非欧洲人群所进行的最大规模的全基因组研究之一。

使用全基因组定序技术，可以读取人体基因组中近 30 亿个 DNA 硷基对。研究人员表示，这种方法提供的资讯量，大约是传统技术的 3 千倍。科学家将遗传资讯与病史、疾病诊断、家族史和临床测试结果结合起来，建立一个名为「日本全基因组/外显子定序库百科全书」(JEWEL) 的大型资料库。

其中一个特别重要的研究方向是罕见基因变异，这些不常见的 DNA 变化，可以保存有关古代迁徙模式和早已消失的祖先群体的线索，可能有助於揭示日本内部精细的迁徙模式。

基因来源有地区差异

结果发现，冲绳的绳文血统最明显，在 28.5% 的样本中均有发现，而日本西部地区的绳文血统比例则低得多，只为 13.4%。研究人员发现，日本西部地区的人们，与汉族人群的基因连结更紧密，反映西元 250~794 年间来自东亚大陆的大规模移民潮，这段时期也见证中国式政府体制、文字和教育在日本的传播。

与虾夷人相关的血统，则集中在日本东北部，越往西越少见，研究人员表示，这些模式支持一种超越传统框架的「三元起源」模型。

古老基因追踪疾病来源

该研究还探索从尼安德特人和丹尼索瓦人那里继承的遗传物质，这两个古代人类群体在数万年前与智人杂交。结果发现 44 个仍然存在於现代日本人群中的古老 DNA 区域，其中许多是东亚人特有的，包括一个源自丹尼索瓦人的基因，与第 2 型糖尿病相关。研究还发现 11 个源自尼安德特人的基因片段，这些片段与冠状动脉疾病、前列腺癌和类风湿性关节炎等疾病有关。研究团队还发现与高血压、肾衰竭、听力丧失、慢性肝病和心肌梗塞相关的其他基因变异。

多年来，大多数大型基因组研究都主要集中在欧洲血统的人群上，导致科学家对其他人群的疾病风险了解有重大空白，这样的计画能够帮助弥合这一差距。透过这项资料库，帮助科学家找到并记录日本人特有的功能缺失基因变异，并了解为什麽他们更容易出现某些特定的性状和疾病，最终可能在个人化医疗中发挥重要作用，并改善亚洲人群的医疗保健。该研究已发表在《科学进展》(Science Advances)。

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