基因组2天解码 助重病婴儿治疗

美国科学家在两天之内测出四名重病新生儿的整个基因组序列，查明三名婴儿罹患的基因病，帮助医生迅速作出治疗决定。

此项研究3日刊登在「科学转化医学」期刊(Science Translational Medicine)上。主持研究的医生表示，这显示了全基因组测序的一种实际用途。

密苏里州堪萨斯城「儿童慈爱医院」(Children's Mercy )「儿童基因医学中心」的主任金斯莫博士(Dr.Stephen Kingsmore)说：「现在我们可以在两天之内对整个基因组解码，并把中间结果提供给医生。」

此项研究把该医院研发的两套软体程式，与Illumina公司制造用於一台高速基因组测序机HiSeq 2500相结合，在约25个小时内完成全基因组测序。该公司资助此项研究，并派研究人员参加研究。

第二代基因组测序机导致全基因组测序的成本大大下降，但把基因组测序资料应用於实际更具挑战性，主要原因是分析资料需要的时间太长。

美国加护病房的新生儿中，约三分之一罹患某种基因疾病，500多种基因疾患现在可以治疗，但快速诊断基因疾病一直存在问题。用常规方法对新生儿基因组测序需要四至六周，在此期间婴儿已经死亡或已回家。

儿童慈爱医院资讯学部主任米勒博士 (Dr. Neil Miller)表示，软体程式协助医生辨识应该测试哪些基因和快速分析资料。该医院下一步准备对至少100名重病婴儿作全基因组测序和分析。


资料来源：世界新闻网